第5章(学案) 基因突变及其他变异 能力拓展
【例题分析】
例1（xx年全国理综）自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列，确定这三种突变基因dna分子的改变是（ ）。
a.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
b.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
c.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
d.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
解析 基因突变是基因分子结构的变化，包括碱基对的增添、缺失或改变。由于大多数氨基酸具有两个以上的密码子，所以当基因中的一个碱基发生变化后，不一定引起蛋白质分子中氨基酸发生变化。若基因中增添一个碱基对，突变位点后的碱基对序列与原来不相同，所以合成的蛋白质中的氨基酸序列也与原来的不同。
答案 a。
例2 右图是某种植物正常的体细胞（示细胞中所有的染色体）。试判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数是（ ）。
a.abcd，4 b.aaaa，4 c.aabbccdd，8 d.bbbbdddd，8
解析 首先判断染色体组数，其方法是看该细胞中有几个完全相同的染色体，即为几个染色体组。该植物细胞中有四个染色体组。在四个相同的染色体上应有4个相同的基因或等位基因即aaaa或aaaa或aaaa或aaaa。a项中abcd是一个染色体组上的基因，c项aabbccdc为两个染色体组上的基因，c项为四个染色体组上的基因。
答案 b。
例3 苯丙酮尿症的发病原因与苯丙氨酸代谢异常有密切关系，下图是人体内苯丙氨酸代谢过程的部分表解。请根据图回答下面的问题。
含有纯合隐性基因（aa）的个体，不能合成酪氨酸酶，不能形成黑色素而患病。此外，含有纯合隐性基因（pp）的个体不能合成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，只能沿旁路转变为苯丙酮酸，由于大量的苯丙酮酸的堆积，造成脑发育障碍而患苯丙酮尿症。
（1）上述事实说明：基因通过控制 的合成来控制 ，从而控制生物的 。
（2）人类产生上述两类遗传病的根本原因（变异来源）是 ，即基因在 发生差错而造成 的改变。
解析 本题以苯丙酮尿症的发病机理为依托，考查了基因对生物性状的控制。苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在3~4个月时出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄（由于苯丙氨酸转变成酪氨酸的途径受阻，酪氨酸来源减少，体内黑色素合成减少），尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症的发病原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，追根溯源，酶的合成受基因的控制，酶的缺少是由于基因发生了改变。
答案 白化病 （1）mrna 蛋白质的合成 性状 （2）基因突变复制过程 基因分子结构
【变式训练】
1.亮氨酸的密码子有如下几种：uua、uug、cuu、cua、cug。当某基因片段中的gac突变为aac时，这种突变的结果对该生物的影响是（ ）。